Sou uma carioca, que mora em Anápolis -GO há 16 anos.

Desde pequena meus pais notavam que  era uma bebê mais frágil.

Com o passar dos anos, perceberam que eu estava sempre cansada e trocava qualquer brincadeira por mais horas de sono.

Enquanto meu irmão e demais amigos estavam se divertindo, eu chegava dormir até 12hs/dia e quando levantava reclamava de ainda estar cansada, o que levou meus pais a buscarem outras opiniões médicas já que, meu pediatra insistia em dizer: “ela é muito magrinha”, é só uma criança frágil. Não tem nada de errado com ela!” Cresci, aproveitei minha infância, curti a adolescência, arrumei o meu primeiro emprego de carteira assinada  e passei em algumas faculdades.

Foi aí que as coisas começaram a complicar.

Com a carga horária cheia, trabalhando o dia todo e estudando a noite,  comecei a sentir fortes dores musculares, ter a visão duplicada e exaustão contínua.

Com muita perseverança, ajuda da coordenadora, professores e amigos, consegui concluir o curso e me formei em ciências biológicas (meu amor maior)!

No dia da minha formatura, enquanto meus colegas se divertiam e ensaiavam,  estava no centro cirúrgico para fazer uma pulsão  a fim de suportar as dores e poder comemorar a conquista, a noite junto dos meus.

Alguns dias depois fui hospitalizada em Goiânia, pois já não suportava tantas dores e fraqueza (já caminhava com dificuldades).

Passei 14 dias sendo examinada e sai de lá com meu primeiro diagnóstico: Miastenia Gravis! Ouvi da neurologista, que era uma doença sem cura mas com tratamento, que não poderia mais trabalhar na profissão (na época já era professora de biologia em algumas escolas da cidade), mas que com a dosagem dos remédios certos e seguindo à risca as recomendações médicas, poderia ter uma vida praticamente normal!!

Segui a risca todas as recomendações, tratamentos e não perdia uma consulta no ambuláturio. O tempo passou e essa “vida praticamente normal” não acontecia.

Aumentaram a dosagem e nada de melhorar, pelo contrário as dores só pioravam e o cansaço aumentava.

Decidimos então pesquisar sobre algum especialista em MG para que desse uma segunda opinião, uma vez que, o diagnóstico tinha sido dado por clínica médica -os exames sempre davam minimanete alterados ou sugeriam MG, nunca diagnósticos conclusivos!

Cheguei até a Dra Elza Dias – neurologista, maior autoridade em MG no Brasil. Ela me internou, examinou, investigou e ao final de quase 2 anos de acompanhamentos, afirmou que não era MG e que se tratava de uma doença genética rara.

Fui encaminhada para o Hospital Sarah em Brasília, para que pudesse continuar as investigações já que eles possuíam mais recursos e geneticistas.

Após um ano de espera por uma vaga, fui internada por 20 dias e repetiram todos exames feitos nos últimos anos, não se interessam pelo caso como era esperado e me deram alta para uma vida normal, afirmando que não havia nada. Se tivesse, foi no passado, mas que nada mais existia.

Foi quando uma amiga nos falou do CRER em Goiânia (pois era referencia em reabilitações) e disse que nos ajudaria a conseguir uma avaliação. Alguns meses de espera depois, ligaram agendando  uma avaliação global com uma equipe multidisciplinar e fomos com todos exames, históricos médicos dos últimos anos.

Fui aceita no CRER e encaminhada para passar por uma avaliação genética.
Meses depois o dia da consulta chegou e a Dra  Fabíola passou 03hs conosco, ouvindo nossos relatos, históricos, queixas, é só depois olhou os exames e relatórios dos médicos que já havia passado.

Ao final, disse acreditar que eu tinha uma doença genética hereditária, muito provável que tenha sido o caso um da família, de um grupo de Doenças Mitocondriais, pouco conhecido no mundo, e suspeitava pela clínica e evolução, que se tratava da Síndrome de KSS.

Explicou que não há tratamento e nem cura para 98% das síndromes desse grupo, mas que existia grupos de pesquisas fora do Brasil, que estariam bem avançados nas pesquisas por um tratamento e  que seria válido tentarmos uma vaga em um deles.

Fez o encaminhamento para o Dr Anel Khan, médico geneticista canadense, que ela conheceu num congresso em SP, e chefe pesquisador deste grupo de doenças no Hospital Albert Services CA.

O primeiro contato foi feito muitos meses depois (quando consegui assimilar tudo e sair da fase de negação), ele prontamente respondeu meu primeiro e-mail, dizendo que havia muito interesse no meu caso, que iríamos trocando e-mails, informações, exames etc.

Já temos quase 14 meses de trocas de e-mails e este ano, o Dr Aneal pediu pra ligar pessoalmente para meu médico – Dr Stanley (aquele que me acompanha  e investiga minhas crises nas internações), para buscar informações atuais e específicas. Disse realmente estar muito interessado no caso.

Eles conversaram e a primeira coisa que ele disse, foi que não sabia qual era a minha consciência da gravidade do caso,  mas realmente acreditava que seja síndrome de KSS na forma mais agressiva e rara. Disse que precisaria que eu fizesse dois exames bem específicos e enquanto providenciássemos os mesmos, ele tentaria arrumar a burocracia, pra que consiga incluir-me no meu grupo de pesquisas sendo financiada pelos investidores, uma vez que, eles só custeam pacientes nacionais.

Aí que surgiu a necessidade, pois ao pesquisarmos descobrimos que no Brasil não realiza estes exames com as restrições feitas por Dr Aneal.

Por isso preciso da sua ajuda. Seguindo o cronograma dele, deveria já estar com esses exames em mãos este mês, mas como este ano passei maior parte do tempo hospitalizada, não tivemos condições de correr atrás disso. Muita coisa mudou, novas sequelas surgiram, adaptações foram feitas e o tempo voou. Estávamos foçados em apenas conseguir me estabilizar, voltar pra casa e ficar bem fora do hospital.

Foi aí, que, amigos e familiares se dispuseram a ajudar e me desafiaram  a compartilhar na íntegra meu atual quadro com vocês.

Preciso nesta primeira fase, passar por uma consulta/avaliação médica com a Dra Mary Kay Koenig, geneticistas pesquisadora da MITO Action o mais rápido possível, para quem sabe, conseguirmos encontrar a prova da Síndrome no DNA e tentar a vaga neste grupo de pesquisas canadense ou na MITOaction.org. Onde não há ainda tratamento, mas poderei ajudar outras pessoas a não passarem por tudo que passei e talvez participar de testes de medicamentos quando descobrirem, em busca de qualidade de vida.

Importante ressaltar que esse valor está estimado, pois o valor final depende da cotação dólar na época em qu viajarmos.
Preciso também de uma cama articulada elétrica, devido à piora dos sintomas e algumas limitações, ela se faz extremamente necessária pra uma qualidade de vida melhor.

Bem, Não tenho palavras para agradecer tudo que tem acontecido, não tenho noção da dimensão que tudo isso irá tomar, mas tenho certeza que o melhor de Deus será realizado em minha vida.

Obrigada por sua Divulgação, Doação, Mobilização e Voluntariado.
Muito obrigada, jamais será suficiente!!!

Espero que com este diário, possamos trocar idéias, medos, dúvidas e sugestões. Entre em contato para nos informar sobre experiências similares e se informar sobre tudo que diz respeito a Miastenia Gravis e o avanço de seus tratamentos. Participe você também e seja sempre muito bem-vindo!!!!! (: