Prevenção de doenças genéticas nos filhos

 Por Antonio Jorge de Melo

Segundo publicação da empresa Pfiser com foco nesse tema, “a seleção de embriões sem alterações genéticas é especialmente indicada para famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário”, como a ELA Familiar ou Genética, “a fim de impedir a transmissão de doenças hereditárias, selecionando os embriões sem essas alterações genéticas. Esse procedimento, de caráter preventivo, tem se tornado cada vez mais comum no Brasil, mas os casais ainda enfrentam uma série de dilemas no momento de tomar essa decisão.  Isso porque o diagnóstico genético pré-implantacional vai além dos aspectos médicos e envolve também fatores sociais, familiares, legais e religiosos”, informa a matéria.

“Doutor em Genética Reprodutiva e diretor da clínica Chromosome Medicina Genômica, o médico Ciro Martinhago ressalta que é preciso lembrar, em primeiro lugar, que ainda não existe tratamento para mais de 95% das doenças genéticas conhecidas. “Por isso, nesses casos, a prevenção por meio do diagnóstico genético pré-implantacional é a única saída”, afirma”.

A matéria destaca também que “o diagnóstico pré-implantacional é uma espécie de biópsia embrionária, na qual é examinado o DNA dos embriões, em seus primeiros estágios de formação, de forma que o profissional possa analisar toda a sua carga genética e rastrear alterações relacionadas a diversas enfermidades. “Assim, é possível identificar o embrião saudável e transferi-lo para a mulher, prevenindo uma determinada doença da família”, explica Martinhago”.

“Cada vez mais utilizado no Brasil, o diagnóstico genético pré-implantacional pode ser útil para casais consanguíneos, para mulheres que sofreram abortos consecutivos e, principalmente, quando existem casos de doenças genéticas na família de um dos pais, ou quando o casal planeja ter um segundo filho após o nascimento de uma criança doente”, conclui a publicação. Nessa categoria destacam-se as famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário, como é o caso da Doença do Neurônio Motor, ou Esclerose Lateral Amiotrófica na sua forma genética também conhecida como ELA Familiar.

Segundo o Professor Titular da cadeira de Neurologia da USP e pesquisador Dr. Gerson Chadi (foto), “94% das formas clínicas não se observa a hereditariedade, ou seja, a ELA não aparece em mais de um membro da família (estas são chamadas de ELA Esporádica). Entretanto, em 6% dos casos, a doença se manifesta em vários membros da família (neste caso, esta forma é chamada de ELA Familiar). Não há um estudo do padrão das mutações genéticas nos portadores brasileiros da ELA Familiar. A ausência de informações sobre a ELA Familiar na população brasileira trás alguns prejuízos aos pacientes e à Luta Contra a ELA”. Segundo artigo internacional publicado pelo Prof. Chadi, “o Estudo Epidemiológico da presença de mutações na forma familiar da ELA feito no HC FMUSP, serviço que atende pacientes ELA de várias regiões do país, e completado com pacientes da chamada pública “ELA FAMILIAR” do Projeto ELA Brasil, encontrou que mutação P56S no gene da VAPBna maioria dos pacientes avaliados, correspondendo em43,6% dos casos. O estudo avaliou também outros genes prevalentes descritos na ELA Familiar”.

“O Estudo encontrou também mutações nos genes C9orf72 (12,8%) e SOD1 (7,7%)mas não nos genes da TARDBP e FUS”. O artigo concluiu que “estes achados mostram que a ELA Familiar no Brasil apresenta características próprias e diferentes daquelas descritas na Europa e EUA, onde a maior prevalência a ELA Familiar deve-se às mutações nos genes C9orf72 e SOD1″.

No Brasil, já existem famílias com histórico de ELA Familiar procurando centros especializados para realizarem o diagnóstico genético pré-implantacional, a fim de impedir a transmissão da mutação genética aos seus descendentes. Infelizmente essa técnica possui um custo elevado para a maioria da população brasileira, o que limita bastante o acesso das famílias a essa terapia, tornando a única forma de se barrar com 100% de eficácia a transmissão da doença algo ainda distante e pouco acessível. Pensando nisso, o MOVIMENTO EM DEFESA DOS DIREITOS DA PESSOA COM ELA (MOVELA) apresentou recentemente uma minuta de Projeto de Lei ao gabinete da competente Deputada Federal Carmem Zanotto (foto), a fim de oferecer o diagnóstico genético pré-implantacional a essas famílias pelo SUS.

Como acontece com toda proposta de Projeto de Lei, a que por nós foi apresentada será avaliada por uma Comissão Jurídica da Câmara dos Deputados, a fim de ter a sua constitucionalidade e a sua juridicidade analisados. Caso o PL seja constitucionalmente deferido por essa comissão, a Deputada Carmem o apresentará na forma de Projeto de Lei.

O MOVELA também está fazendo gestão junto à Câmara dos Deputados a fim de tentar realizar ainda esse ano uma Audiência Pública a fim de debater o tema com diversas representações da sociedade, principalmente com a parte mais interessada: nós os pacientes.

Fonte:

http://www.pfizer.com.br/content/Prevencao-de-doencas-geneticas-nos-filhos

https://plus.google.com/+GersonChadiProjetoELABRASIL/posts/CpPiTukGZ4b

Fonte: Falando sobre Doença do Neurônio Motor (DNM): Prevenção de doenças genéticas nos filhos