Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição causada pela trissomia do cromossomo 21. É a ocorrência genética mais comum no mundo, registrada uma vez para cada 700 nascimentos.
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Um cromossomo (ou cromossoma) é uma longa sequência de DNA com genes que determinam nossas características.
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Quando não há trissomia, o ser humano têm 23 pares de cromossomos (total de 46) em cada uma das células de seu organismo. Metade do espermatozoide do pai e a outra metade do óvulo da mãe, reunidos na fecundação, na formação da primeira célula (ovo ou zigoto), que se dividiu para gerar o novo organismo.
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O último par, com os cromossomos 45 e 46, define especificamente o sexo (XX é feminino e XY é masculino). Os outros 44 cromossomos (autossomos homólogos) estão em 22 pares e definem todas as nossas outras características.
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Quando um óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos é unido a outro óvulo ou espermatozoide com 23, ocorre a trissomia, que aparece especificamente no cromossomo 21. Essa diferença causa a condição chamada de síndrome de Down.
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O nome é uma referência ao médico inglês John Langdon Haydon Down, primeiro a relatar, entre 1864 e 1866, características da ocorrência genética.
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John Down trabalhava em uma clínica de Surrey (Inglaterra) para pessoas com atraso neuropsicomotor e listou características físicas similares em crianças que descreveu como ‘amáveis e amistosas’. No período anterior à identificação da alteração cromossômica, muitos pacientes foram rejeitados e aprisionados em hospitais.
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Jerome LeJeune e Patricia Jacobs determinaram, em 1959, a trissomia do cromossomo 21 como causa da condição, a primeira alteração cromossômica verificada na espécie humana, já chamada de ‘mongolismo’, renomeada para Síndrome de Down aproximadamente uma década depois.

FONTE: https://www.instagram.com/blogvencerlimites/